Anemia Falciforme

Anemia falciforme também conhecida como anemia drepanocítica ou drepanocitose integram um grupo de condições que há herança do gene β- globina S (de sickle= foicinha).

A Hb S (Hb α2β2S) é insolúvel e forma cristais quando exposta a baixa tensão de oxigênio; esses eritrócitos sofrem deformação falciforme e podem ocluir diferentes regiões da microcirculação ou de grandes vasos, causando infarto de vários órgãos.

A anomalia da β-globina S é causada por uma única troca na base do DNA que codifica o aminoácido na sexta posição na cadeia β de globina acarretando a troca do ácido glutâmico por valina.

Aspectos clínicos: São de anemia hemolítica grave, pontuada por crises. A expressão clínica da HbS é muito variável, alguns pacientes tem vida normal sem nenhuma crise, enquanto outros sofrem com crises. Essas crises podem ser vaso-clusivas, viscerais, aplásticas ou hemolíticas.

Crises vasoclusivas: São mais frequentes e são precipitadas por fatores como infecção acidose, desidratação e desoxigenação. Os infartos mais dolorosos ocorrem nos ossos. As crises oclusivas mais graves são a cerebral e a da medula espinhal.

Crise de sequestro visceral: São causadas por deformação falciforme de eritrócitos e retenção de sangue em órgãos, quase sempre com grave exacerbação da anemia.

Crises aplásticas: Podem ocorrer como resultado e infecção por parpovírus ou por deficiência de folato, sendo caracterizadas por queda súbita da hemoglobina, em geral exigindo transfusão.

Crise hemolíticas: Aumento da velocidade de hemólise com queda de hemoglobina e aumento de reticulócitos; geralmente acompanham crises dolorosas.

Aspectos laboratoriais:

1. Hemoglobina geralmente baixa
2. Eritrocitos falciformes e células em alvo
3. Na HPLC há um aumento no pico de HbS.

Tratamentos:

1. Ácido fólico uma vez por semana,
2. Boa nutrição e higienização,
3. Administração de Hidroxicarbamida (Hydrea) para aumentar os níveis de Hb F e melhorar a evolução clínica e o transplante de células troncos pode curar a doença.

Referências bibliográficas

1. Fundamentos em hematologia/ Hoffbrand, A. V. Moss P. A. H. ; tradução e revisão técnica: Renato Failace. – 6. Ed. – Porto Alegre: Artmed, 2013.

2. Tratado de Hematologia/ editores Zago, M. A. Falcão, R. P. Pasquini, R. Spector, N. Covas, D. T. Rego E. M. – São Paulo: Editora Atheneu, 2013.